血友病，是常见的遗传性出血性疾病。该病的发病率约为1/5000个出生男性，因此，血友病并不罕见。作为血友病患者或患者的家长，我们需要注意什么呢?
根据体内凝血因子Ⅷ/Ⅸ缺陷缺乏的程度不同，患者以轻重不等的自发性或创伤后出血倾向为表现，主要出血部位是关节、肌肉和实质性脏器，皮肤黏膜也可以有出血症状。血友病患者出血，一般的止血制剂无效，必须及时注射凝血因子Ⅷ或Ⅸ制剂。应该注意的是，血友病患者出血，须尽早输注相应的凝血因子制剂。若一味拖延治疗时间，会加重出血，延迟康复并使治疗费用增加。国外推崇患者在家庭实施凝血因子自我注射，往往会起到较好的治疗效果。
血友病患者可以接受预防接种，所不同的是接种后按压的时间要比普通孩子长。血友病患者应该尽量避免肌肉注射，因后者极易导致注射局部血肿的形成。若需注射给药，一般可以选择静脉点滴途径。适宜的体育锻炼对血友病患者改善症状，提高关节和肌肉的功能是必需的。血友病患者最适合的体育运动项目是游泳和骑自行车。
血友病一般是男性发病，女性虽然只是携带致病基因不发病，但其可以将致病基因传给男性的后代导致其发病。因此，对血友病家族中有生育愿望的女性实施基因诊断，可以明确其致病基因携带状况。若为致病基因携带者，可以在中孕期实施产前诊断。此外，辅助生殖技术与基因诊断技术使胚胎水平的基因筛查成为可能，这就是所谓的植入前的基因诊断：在胚胎形成后，通过基因检测，选择健康的胚胎植入母亲子宫，可以从根本上杜绝致病基因的遗传。
近年来，血友病基因治疗也获得了极大的成功。罹患血友病是不幸的，但又是幸运的，因为该病可防、可治，疾病治愈的曙光已经呈现。
上海瑞金医院检验科主任技师 王学锋 |
