2023年3月3日是第24个全国爱耳日，今年的主题是“科学爱耳护耳，实现主动健康”。倡导我们自己要成为健康的第一责任人，主动学习爱耳护耳知识，关注听力变化，主动进行听力检查，并采取防护措施。
我国听力障碍人数众多
2021年《世界听力报告》显示，全球超15亿人听力受损。到2050年，预计全球四分之一的人有听力问题，近25亿人将患有某种程度的听力损失。在我国，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，其中，遗传因素致聋比例达50%~60%, 我国新生儿中，每年新增约3.5万的先天性听力障碍患儿。
听力正常的人也需要检测耳聋基因
听力正常的夫妇也会有生育聋儿的风险。中国人群耳聋基因致病变异携带率至少高达15%，基因突变携带者自身听力正常，但如配偶携带相同致聋基因，则可能生育遗传性耳聋宝宝，很多聋儿都是由听力正常的父母所生。
如何更好地进行遗传性耳聋基因筛查
为了满足群体性筛查需求，2021年中华医学会发布《遗传性耳聋基因筛查规范》，推荐新生儿听力与耳聋基因联合筛查；对于有婚育要求的听力正常个体及有耳聋家族史者，也推荐夫妻双方在婚前、孕前或孕早期进行耳聋基因筛查。及早进行耳聋基因检测，能通过提早发现和医学干预，避免生育听力残疾宝宝，真正实现早发现、早干预、早预防。
博奥晶典是我国体外诊断行业的国家队和耳聋基因检测技术的领航者，自2009年自主研发全球第一张耳聋基因芯片以来，持续在这一领域深耕，屡次创新突破。从九项到十五项再到二十三项，升级迭代的产品背后，是扎实的精准医疗原创技术的不断发展。截止目前，博奥晶典已为全国超600万新生儿开展了新生儿遗传性耳聋基因筛查，直接避免了15万多新生儿及其母系家庭成员药物致聋。
作为新生儿听力筛查的有效补充，遗传性耳聋基因筛查也是预防健康夫妇生出耳聋患儿的最佳预防手段，更是防控儿童药物性耳聋形成的一道重要防线。
大规模的流行病学及耳聋基因诊断研究发现，4个基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3的突变是导致大多数非综合征性耳聋的原因。博奥晶典二十三项遗传性耳聋基因检测产品能够检测这4个基因导致的先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征等相关的23个耳聋基因位点，是至今获NMPA批准产品中覆盖位点最多、样本类型最全面的高灵敏度产品。其独立的PCR体系可避免样本之间及实验室污染、灵活的通量可满足不同样本量检测要求、自动化程度高减少了手工操作的繁杂。同时，仅需2小时实验过程、2分钟芯片扫描即可轻松完成样品检测，为受检者提供了高效快捷的检测技术，对预防和减少耳聋残疾的发生具有重要作用。
二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）
【注册证编号：国械注准20213400743】
● 覆盖全面：4个基因 / 23个位点
● 操作简单：手工操作少，自动化程度高
● 检测快速：仅2小时可出具检测结果
● 通量灵活：满足不同样本量检测要求
● 灵敏度高：低至 2 ng/μL全基因组DNA
● 样本全面：检测样本包括全血、干血斑
目前，博奥晶典已推出基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台一系列产品及服务为孕检夫妇、新生儿及听障人群提供最佳的筛查、诊断方案，同时提供专业的报告解读及后续遗传咨询服务，以实际行动全面助力耳聋三级防控，减少聋儿的发生。 |
