医生简介：何玺玉，主任医师、博士生导师，军事医学科学院附属医院儿科主任，任中华医学会医学遗传学会委员、中国医师学会儿童健康学会副主任委员、北京医学会医学遗传学会副主任委员等。2011年来以通讯及第一作者发表论文38 篇，专著6 部;承担国家科技支撑计划，北京和军队科研课题5 项。主要成果：1.建立了儿童智力运动发育迟滞分子诊断策略，获军队医疗成果二等奖;2.2002-2004 年在美国做访问学者，行遗传病临床诊断及遗传咨询培训。从事儿童遗传病诊治十四年，每年平均接诊2000 余遗传病例，已收集数百例儿童遗传病例数据，参编我国《Prader-Willi综合征诊治》等4 部共识及指南。建立儿童遗传病数据库并获软件著作权;3.较早在国内建立运行遗传病细胞、代谢、分子诊断完整技术平台，获国家卫计委批准成立唯一国家级“先天性病残儿诊断与研究中心”;4.在国内率先利用多重连接聚合扩增技术(MLPA)进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断;5.发现并在《Gene》报道我国首例9 号染色体长臂突变致儿童智力发育异常及中国Krabbe 病GALC 基因突变新类型;6.研究了我国新生儿Prader-willi综合征表型及基因型关联。研究了国人DMD 基因突变类型与分析策略;7.参与国家孕前优生健康检查遗传项目设计与风险评估方案制定。

　　缺乏生长激素会引起身材偏矮，但并不是说，长不高就是生长激素缺乏，具体家长还需带孩子就医诊断后，再下定论。

　　生长激素缺乏症的诊断依据

　　①身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童第三百分位数以下，

　　②生长缓慢，生长速度<4cm/年，

　　③骨龄落后于实际年龄2年以上，

　　④gh刺激试验示gh部分或完全缺乏，

　　⑤智能正常，与年龄相称，

　　⑥排除其他疾病影响。

　　那么，生长激素缺乏引起的矮小症该怎么治疗?

　　美国食品药品监督管理局(FDA)和中国食品药品监督管理局(CFDA)批准治疗儿童矮小症的唯一有效的药品是生长激素。目前儿科常见的可使用生长激素治疗的内分泌疾病有：生长激素缺乏症、特发性矮身材、小于胎龄儿、Turner综合征、Prader-Willi综合征、Noonan综合征等等。

　　1985年rhGH问世发展至今，人工合成的基因重组人生长激素与人脑垂体产生的生长激素的化学结构完全一样，生理、药理作用也保持一致，作为替代补充治疗药物，可明显地促进矮小症孩子的身高增长，并改善其全身各器官组织的生长发育。在2005年以前，国内生长激素的剂型均为冻干粉针剂，使用时加入注射用水溶解，在每天临睡前30分钟至60分钟皮下注射。由于许多孩子害怕打针，因而患儿的依从性比较差。目前，我国已有国产生长激素水针剂，该剂型的出现消除了溶解药物给家长带来的不便和担心，配合注射笔使用使患儿的注射剂量更为准确，疗效更有保障。同时，我国还研制出了一周给药一次的长效生长激素，将一周七次的注射给药变成一周一次，可显著减少患儿打针的痛苦。家长和孩子再也不会为每天打针而发愁，因而必将大大拓宽生长激素的应用范围。

　　温馨提示：使用生长激素除在治疗前需要经过专科医生全面评估，治疗过程中也要定期随访，监测生长发育指标、骨龄、甲状腺功能及血糖、胰岛素等，以保证生长激素治疗的安全性和疗效性。同时再配合充足的营养、适当的运动、充足的睡眠、良好的心态，是完全能达到理想身高的。