在美国，每年大约有二十万非正常婴儿出生，他们有的畸型，有的呆痴，这大都是基因或染色体异常造成的。用一种简便的方法来检查未婚夫妇的基因，使非正常婴儿的出生大大减少，这就是遗传学指导的目的。
基因分布在人体细胞中的染色体上，而人的染色体一半是来自父亲，一半是来自母亲。基因不仅仅决定一个人的肤色、长相和智力发育，还决定着有无遗传性疾病。例如，侏儒症就是由显性基因造成的，继承了这种基因的孩子就会得这种病。因此，遗传学顾问完全能够警告患有此病的家长，他的孩子将有一半会患此病。隐性基因也会导致遗传病，最常见的是囊性纤维变形症，几乎每1，600个婴儿中，至少就有一个会受到它的威胁。当然，只带一个这种隐性基因的人不会表现出病症，然而他却是一个致病基因携带者，如果夫妻双方都是携带者，那么，在他们的四个孩子中肯定会有一个是病患者，两个是致病基因携带者。一个才是正常者。血友病则是由于决定性别的隐性基因异常造成的，致病基因由女性的X染色体携带着，当它与男性的Y染色体结合时，往往会导致男孩发病。一个女性血友病基因携带者所生的儿子，将有一半会患此病，而所生女儿会有一半成为致病基因携带者。
许多遗传病患者是能够在其家族中找列根源的，对此遗传学顾问能够估计出他们的孩子可能面临到的危险。然而，有些人在家族中找不到致病根源，也可能产生遗传病，目前这种情况还难以预测。因为一个带有3～8个致病基因的人，如果不与同样带有致病基因的人结合，并生下异常的孩子，那么是不易被发现的。近年来，有关学者还研究了许多染色体疾病，如身体矮小、鼻子扁平，头脑呆痴的先天愚型，就是由于第21对染色体多了一个而致。这种致病基因携带者生育的三个孩子中，一般会有一个是此病患者，一个是携带者，一个是正常的。
到目前为止，许多学者都是靠估计法从事遗传研究的，即按一定人数中出现发病人次的多少来推算，但也已经利用血液，小便以及羊膜穿刺等化验法来检查部分基因和染色体疾病，这包括囊性纤维变形症、苯丙酮尿症、血友病等等。一位39岁的孕妇有导致先天愚型的异常染色体，根据遗传学顾问的意见她流了产，以后当她再次怀孕时，根据诊断生了一个正常的孩子。 |
