健康导报讯(牛金英)今年，河北省卫健委妇幼处和妇幼保健中心与中国出生缺陷干预救助基金会在全省组织实施多种遗传代谢病免费检测项目，邯郸市曲周县、大名县、魏县、永年区、涉县等5个县区被列为项目县，可为2019年3月1日-2019年9月30日出生的2000名新生儿提供免费多种遗传代谢病筛查。
据了解，此次筛查病种包括氨基酸代谢性疾病、有机酸代谢性疾病、脂肪酸氧化、代谢性疾病。
据悉，遗传代谢病又称先天性代谢异常，是指遗传物质发生改变，或者由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等代谢紊乱，产生一系列临床症状的一大类疾病。迄今发现的遗传代谢病种类已超过1000 种，虽然单一病种发病率低(一般<1/10，000)，但综合发病率可高达1/500，是出生缺陷的重要类型。遗传代谢病患者若得不到及时诊治，常可致残，甚至危及生命。新生儿早期筛查、早期诊断是进行及时处理、挽救生命、避免或减少严重并发症的关键。 |
